中央軸空肌病 Central Core Disease 一些心得分享

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本文適合給肌肉低張的病友觀看，希望可以藉由分享資訊，協助到其他有需求的人

作者信箱：vanix0924@gmail.com

2021/11/6更新
女兒4y11m的發展
物理發展進度：依舊只會四點爬，但爬行方式還是會有代償的動作出現，上肢大動作部份進步不明顯（上肢還是沒什麼肌肉），高跪姿勢有進步一些，下肢使用梯背架訓練後，雖然還無法自行扶著站立，但下肢的支撐力量有稍微進步（簡單說：全身還是沒什麼力氣，還是只會爬）

就學狀況

小班就讀公立特幼

中班轉至公幼普通班，已融入班上學習，不排斥上學。但偶爾會有被同學撞倒的狀況，安全部分還是讓人不太放心。

每週有申請到20個小時的特教助理員，換句話說，一天只有四小時的特教助理員，對學校來說，剩下的四小時誰要幫忙協助？當初申請時，市府承辦人員有承諾盡力協助，但終究只有20小時，sigh...

每週復健課程

小海馬：一個小時的游泳課程

向日天使：一個小時的自費物理治療

桃園長庚：半小時的物理課以及半小時的職能課

居家復健：一個小時的自費物理治療

藥物治療

1. 已停用Fenoterol的適喘寧液，服用至少半年以上的時間，感覺不出顯著效果

2. 陸續又去了兩間醫院：淡水馬偕林達雄醫師與新店耕莘醫院陳燕麟醫師，前者表示如果病人願意，可去抽血檢驗再思考要採何種治療方式，因距離問題且不確定可行性，後續沒有再去找林醫師處理，後者表示他與台灣數名神內醫師合作，如：遲醫師、中榮李醫師、台大翁醫師，一同關注國外對於相關疾病的藥物資訊，如有任何資訊他們會互通有無，也會將資訊帶給病人，也建議加入肌萎症協會，以便接收相關資訊

輔具購買

日本的背架：已經穿了3y2m，因covid-19關係，遲遲無法回日本製作新的背架，最近已找台灣的廠商製作背架，之後再分享矯正效果

矯正鞋+美國Amazon代購布鞋，有很長的拉鍊方便穿脫

推車補助：三年可申請一次，目前購買較大台的嬰兒推車給女兒坐，價格約7000以上可買到（如果是身障推車，好幾萬跑不掉...）

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2019/12/12更新
女兒3y0m的發展
物理發展進度：依舊只會四點爬，撐著東西可以高跪起來，但很明顯核心無力，軀體無法挺直，慢慢有腳踩的動作，但時常用足內翻的姿勢採地。

藥物治療
國外網站資料有提到使用salbutamol作為藥物治療，跟遲醫師討論後，醫師Survey之後認為也能使用成份為Fenoterol的適喘寧液給女兒服用，一天三次，一次1cc，實驗一個月後再回診檢查。
（插曲：一樣的資料拿到某教學門診，說這是類似瘦肉精的藥物，但也沒開藥，也沒給任何用藥建議，也不需回診，教學門診就這樣結束了...到底是找我們去教學門診幹嘛？）

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女兒2y5m目前為止遭遇的狀況以及發展
髖關節發育不良：3m時開刀，石膏三個月、副木三個月，目前醫生表示正常
脊椎側彎：角度嚴重到4x度，目前採用背架矯正
物理發展進度：約為一般人的1/3，大約是8個月的進展，目前能夠四點爬，但姿勢不標準也爬不久，爬到一半也會突然沒力就仆街。

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2019/4/1 女兒確診此病，是罕病的一種，國健署108/4罕病統計資料中，全國只有三位個案，罹患此病的人非常少，學理上的症狀描述為

此病的症狀為近端或全面性的肌肉無力，導致的併發症有髖關節發育不良、脊椎側彎。以及麻醉時可能會造成惡性高熱。目前沒有藥物可以治療。患有此病的患者，外觀、智力、壽命皆與正常人無異，除了目前女兒無法行走以外，看起來跟一般人一樣，也不容易被察覺是罕病患者。

從母親懷孕到女兒出生初期，我們所觀察到的現象
懷孕檢查：羊水基因晶片與高層次超音波皆正常
懷孕期間，沒有所謂拳打腳踢的胎動。出生後即發現髖關節發育不良以及胸椎側彎約20度。後續數個月，沒有踢腳的動作、手無法舉超過肩膀、沒有膝反射、物理發展遲緩。

女兒出生後的檢查
肌肉酵素、SMA檢查：正常
脊椎MRI：正常
神經傳導：正常
中榮全基因檢查：罕病確診

求醫困擾：西醫分工太細，小孩的病大多都是復合型的問題，不是單一專科可以解決或診斷出來，例如：骨科醫生可以幫忙追蹤脊椎側彎跟髖關節復位，但不會幫你找出為何會同時發生這兩個病症。另外，肌張力不足的問題也是過了很久遇到專業的物理治療師才發現。因此在早期求醫過程，一定要找專業的神經內科醫師，如：遲醫師，以及專業的物理治療師，不專業的物理治療師，沒有足夠經驗看出小孩的狀況，也可能會給予不適合的復健課程。

這些年的經驗，我對於台灣的醫療體系有個深刻的心得，以我們的狀況來說，台灣的醫療並沒有很厲害，只是醫院很多選擇較多而已，但有沒有夠專業的醫生又是另一回事了。光是為了找病因，跑遍北部各大醫院的骨科、小兒神內科，經過無止盡的等待、跑關、再觀察的無限循環，最後終於在台中找到遲醫師，精準的判斷出女兒需要怎樣的診斷方式。至於復健的部分，就又是另一場災難了。